胎儿超声异常CMA+WES联合遗传学检测

胎儿超声异常CMA+WES联合遗传学检测

项目背景

胎儿超声结构异常是足月胎儿占比最高的出生缺陷，约占57%，其发病原因十分复杂，累计遗传环境及两者的相互作用，其中遗传因素起到极为关键作用。国内外已发布的临床应用指南及共识已先后将染色体芯片（CMA）用作胎儿超声异常的一线检测手段。近年来ISPD、ACMG发布的产前全外显子组测序（WES）声明和指南均推荐：对于超声结构异常，当“核型+CMA”标准遗传学诊断未见异常时，可再行胎儿+父母核心家系WES（Trio-WES）检测，以排除单基因致病因素。

检测项目

·核型分析+CMA
·核型分析+CMA→Trio-WES

项目优势

·全基因组覆盖

“核型+CMA→WES”可全面排除染色体大片段畸变、平衡性重排、亚显微拷贝数变异、嵌合体、LOH/UPD、单基因疾病等

·WES数据分析

基于WES数据，同时分析SNV、InDel、CNV、LOH/UPD等与表型相关的病理性变异，并提供数据再分析服务

·联合生信分析

对于超声异常样本，可提供CMA和WES结果的同平台数据整合比对分析，并参照ACMG最新CNV、SNV/Indel、AOH判读指南，对检测结果进行解读分析
·“金标准”联合诊断

综合利用核型分析、CMA、Sanger测序三个遗传学诊断“金标准”，确保染色体显微、亚显微及单基因水平变异检测的准确性