扩展性携带者筛查（ECS）
单基因隐性遗传病携带者本身无临床表型，但同一疾病携带者夫妇有可能生育患病子代，因此在孕前或孕早期对健康人群开展携带者筛查具有重要意义，可以有效降低隐性遗传病患儿的发生率。本公司研发的扩展性携带者筛查（Expanded carrier screening，ECS）可快速、准确地检出受检者致病变异携带情况，为夫妻生育提供科学依据
甄选两种基因包（Panel）供灵活选择
·Panel 1 — 16种疾病，可用于孕早期针对性筛查高发新生儿遗传病
·Panel 2 — 151种疾病，可用于备孕期全面筛查严重儿科遗传病
多技术平台联合应用实现更高检出率
·NGS 最大程度检出SNVs及特殊CNVs
·PCR 高频特殊致病变异的检测
“1921~2021·百年协和”
第五届中国母胎医学大会“1921~2021·百年协和”
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