流产物遗传学快速检测服务

流产物遗传学快速检测服务

流产病因

自然流产发生率约为15-25%，其中约80%为早孕期流产，我国通常将3次或3次以上在28周之前的胎儿丢失称为复发性流产，其发生率约为1-5%。流产病因累及遗传、环境、免疫等众多因素，其中早期流产约50%-60%伴有染色体畸变。因此，对流产样本进行遗传学分析有助于明确本次流产病因，并为夫妻下次妊娠提供再发风险评估和生育指导

流产物遗传学检测模式

·染色体微阵列芯片（CMA）
·拷贝数变异测序（CNV-seq 100kb）+STR
·拷贝数变异测序（CNV-seq 1Mb）+STR
·CMA/CNV-seq+家系全外显子组测序（Trio-WES）

项目优势

·全面快速

一次实验可同时快速评估全基因组非整倍体、微缺失/微重复、嵌合体等畸变

·自主选择

可根据流产胎儿临床指征严重程度，自主选择不同的遗传学检测模式

·智能判读

利用遗传变异智能化判读系统，整合国内外公共数据库及本地化数据库，并结合ACMG最新
CNV/SNV/AOH判读规则，对所检变异进行智能化判读
·家系验证

可提供多技术验证平台，为家系溯源验证及明确家系遗传模式，提供多样化选择