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Brendan HI Lee
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贝勒医学院

李博士是贝勒医学院分子和人类遗传学系的教授和主席,曾是霍华德-休斯医学研究所的调查员。 李博士率先将基因发现转化为罕见和常见疾病的治疗方法。 他首次发现了矮小症(COL2A1)和马凡综合症(Fibrillin)的人类突变,继而发现了在骨骼分化和模式化过程中调节这些基质蛋白的主转录因子(RUNX2LMX1B)。 他展示了胶原蛋白翻译后修饰的失调如何导致成骨不全症(OI),从而发现了超过18个新的OI的遗传原因。 他发现TGF信号的增加是OI的一个共同驱动因素,NIH脆骨症联盟的一项临床试验中进行进一步测试。 在研究骨中的基质细胞信号时,他发现WNT1是调节显性早发性骨质疏松症和隐性成骨不全症中人类骨量的关键WNT,共同领导了成骨不全症中合成代谢疗法的第一个临床试验,并确定了成骨中的Notch蛋白的需求及其失调是骨肉瘤和乳腺癌转移的一个驱动因素。 他开发了一种针对软骨发育不全性骨关节炎的基因治疗方法,该方法目前已被授权成为第一个人类体内基因治疗试验在年龄相关的骨关节炎的中进行测试。 在基因组医学领域,他正在主导美国国立卫生研究院在未确诊疾病网络中应用全基因组和RNA测序技术对未确诊疾病进行评估。 他当选为美国国家医学院院士并担任美国科学促进会(AAAS)、美国医师协会(AAP)、美国临床调查学会(ASCI)和儿科研究学会(SPR)研究员。

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日期 时间 会场 Session 角色 讲题
2021-10-22 10:30-11:00 B207(线下会场)

KOL嘉宾发言(线下)

讲者 Multi-Omic Approach to Undiagnosed Diseases