全面助力遗传病临床诊断

● 临床全外显子组基因检测

       对目前已知的与遗传病明确相关的近4000个基因的全部外显子区域和1000多个致病性的内含子区域进行目标区域捕获和高通量测序，并利用个人基因组数据分析管理软件自动化分析测序数据，覆盖4200多种疾病，为包括神经系统疾病、内分泌代谢疾病、骨骼疾病等15大类遗传病的病因查找、明确诊断提供科学依据。

● 个人全外显子组基因检测

       对超过20,000个基因（共计超过180，000个外显子）进行目标区域富集与高深度测序，并利用个人基因组分析管理软件自动化分析测序数据，不仅能够全面解读OMIM数据库中所有致病基因明确的单基因遗传病，还可以通过对家系样本的分析，寻找新的致病基因。

● 增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）

       采用全外显子组基因测序（WES）与基因组拷贝数变异测序（CNV-seg）的联合筛查策略，一次性对单基因病和染色体病进行全面检测，全面排查儿童智力障碍、发育迟缓，以及育龄期妇女反复流产或胎停、不孕不育的遗传学原因。

产品优势∶

◆ 准确：高深度测序及高目标区域覆盖度，保证结果准确性

◆ 规范：测序流程严格质控，变异解读遵循国内外指南

◆ 便捷：个人基因组数据分析管理软件，实现全面、自动、高效的数据管理