每年，我国新增出生缺陷人口数目在80-120万之间，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上。传统的染色体畸变检测技术，如核型分析和染色体微阵列分析（CMA），分别存在周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题。
染色体疾病检测（CNV-seq）是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术，可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测，高效分析全基因组23对染色体的数目和结构异常，检测范围更广，检测精确度更高。
“1921~2021·百年协和”
第五届中国母胎医学大会
美迪康会务通